Solidarieta' e iniziative sociali

Da sempre Matteo ha rivolto il suo sguardo alle persone meno fortunate.
Nella sua carriera ha devoluto l’incasso di vari suoi concerti a favore di problematiche importanti come il neuroblastoma, l’autismo ed una unità materno-infantile in Burkina-Faso.

Laura De Felice Questo suo modo di vedere la propria arte a favore degli altri lo ha portato negli ultimi anni ad occuparsi in particolare delle bambine affette dalla Sindrome di Rett insieme al Dottor Claudio De Felice (nella foto a destra), neonatologo presso il Policlinico di Siena, e sua figlia Laura, studentessa in Scienze della Comunicazione.

 

 

La Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un grave disturbo pervasivo dello sviluppo neuromotorio legato alla mutazione di un singolo gene (nel 95% dei casi il gene MeCP2 e molto più raramente i geni CDKL5 o FOXG1).
La sindrome colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile (i maschi affetti sono rarissimi) con una frequenza di 1 caso ogni 10.000 neonate. Anche se relativamente rara, si tratta della 2^ causa in ordine di frequenza di ritardo mentale nel sesso femminile.
Nella forma classica (circa 80% dei casi) si presenta come una regressione neuromotoria grave all’età di 6-18 mesi di vita che segue ad una fase di sviluppo apparentemente normale. I 4 elementi diagnostici cardinali per la diagnosi sono 1) perdita dell’uso finalizzato delle mani, 2) perdita del linguaggio verbale, 3) anomalie della deambulazione e 4) movimenti automatici (stereotipie) delle mani. Nelle pazienti affette sono presenti almeno 11 segni minori, compresi anomalie di accrescimento, disturbi respiratori, disturbi del ciclo sonno-veglia e disturbi vasomotori periferici. La storia naturale della malattia in forma classica è stata suddivisa in 4 stadi clinici successivi e sono note 3 forme atipiche (“varianti”) della sindrome: la forma a linguaggio conservato (Preserved Speech Variant, legata a mutazioni MeCP2), la forma a convulsioni precoci (“Early Seizures Variant”, legata a mutazioni CDKL5) e la forma congenita (recentemente associata a mutazioni FOXG1).
La malattia è stata riconosciuta per la prima volta dal Prof. Andreas Rett nel 1966, ma sono stati necessari ben 17 anni (1983) perché la comunità scientifica la accettasse come nuova entità clinica e ben 33 anni (1999) perché venisse scoperta la mutazione del gene MeCp2, un gene mappato sulla regione 28 del braccio lungo del cromosoma X (Xq28) da un biologo del CNR di Napoli, il Prof. Maurizio D’Esposito.
Finora non esiste una cura efficace per la prevenzione o l’arresto della regressione neurologica.
Per ulteriori informazioni sulla sindrome, consultare i siti specializzati.

Matteo e la Sindrome di Rett

L’incontro, apparentemente casuale fra Matteo e il duo scientifico formato dal Dr. Claudio De Felice (neonatologo della Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico di Siena) e da sua figlia Laura (studentessa di scienze della Comunicazione presso l’Università di Siena) ha – a sorpresa - generato una rilevante serie di nuove ed inattese scoperte sulla sindrome di Rett, alcune già pubblicate nelle riviste scientifiche specializzate ed altre in corso di preparazione. Lo studio del canto di Matteo ha portato alla sorprendente conclusione che la fisiologia del cantante durante il canto ha notevoli somiglianze con la fisiopatologia cardio-respiratoria osservabile nelle pazienti Rett.

Sappiamo adesso che le pazienti affette dalla sindrome presentano una minore ossigenazione del sangue (ipossia cronica) che provoca la produzione eccessiva di radicali liberi dell’ossigeno (stress ossidativo) e che nel 50% dei casi possono presentare delle alterazioni dei piccoli bronchi (“bronchiolite terminale”) che ricorda una malattia dei fumatori (la “respiratory bronchiolitis – interstitial lung disease, RB-ILD).

Sappiamo che la gravità di espressione clinica (“fenotipo”) della malattia è strettamente correlata alla gravità dello stress ossidativo ed in particolare modo ai livelli di markers del sangue come il “ferro libero” (Non Protein Bound Iron), gli isoprostani (F2-IsoPs, F4-NeuroPs) e gli addotti proteici dell’idrossi-nonenale (4-hydroxy-nonenal protein adducts, HNE-PAs).
E’ attualmente in corso una serie di studi scientifici destinati a sezionare il legame fra mutazione genetica (MeCP2, in particolare) e stress ossidativo nei vari modelli sperimentali della sindrome di Rett (topi Rett MeCP2-nulli o MeCP2-mutati).Cominciamo ad intuire che lo stress ossidativo inizia insieme all’inizio (esordio) della malattia e forse molto prima. Questi studi stanno aprendo la strada a nuovi approcci terapeutici con anti-ossidanti ad azione multipla quali gli acidi grassi polinsaturi omega-3.

Sappiamo che il mondo neuro-sensoriale delle bimbe e ragazze con s. di Rett è fortemente dominato dalla percezione del suono e della musica, con una particolare attenzione nei confronti del canto. Non tutte le voci cantate hanno gli stessi effetti sulla fisiologia respiratoria di queste bimbe. Per es. sono state scoperte le “voci violino”- come quella di Matteo e le “voci sveglia”: la classificazione è basata sulla combinazione delle caratteristiche spettrometriche della voce e degli effetti fisiologici sull’ascoltatore misurati mediante monitoraggio pulsossimetrico. Le voci violino (come quella di Matteo o per es. quella della cantante Ilaria Savini, voce solista del gruppo “Vincanto”) riescono a migliorare significativamente l’ossigenazione delle pazienti Rett durante l’esposizione.

Sappiamo che anche le poesie – in quanto “parole in musica”- hanno un effetto positivo sorprendente sulle reazioni emotive delle bimbe e ragazze Rett. Per es. gli attori Andrea, Angela e Benedetta Giuntini e Gloria Grazzini hanno compiuto numerosi test con vari brani recitati. Un effetto positivo particolarmente sorprendente è stato registrato all’ascolto del celebre sonetto “S’i fosse foco arderei ‘l mondo”del poeta medievale senese Cecco Angiolieri. La visione di movimenti di danza, coreografati ad hoc da Nadia Lazzi e Martina Lorenzetti (Dance Group 2000, Colle Val D’Elsa-Siena), è in grado di generare risposte fisiologiche ed emozionali nelle bimbe Rett. Le reazioni olfattive sono presenti e probabilmente esagerate nelle pazienti Rett, ma spesso paradossali rispetto alle coetanee sane, come stanno dimostrando dei test in corso con diverse fragranze create ad hoc dall’esperto chimico e farmacista Dr. Paolo Vranjes a da sua moglie Anna Maria.

E’ attualmente in corso una serie di studi insieme a Matteo e al Maestro Luca Savazzi del Teatro del Tempo di Parma che hanno lo scopo di discriminare le risposte delle pazienti Rett alle varie componenti musicali, quali la melodia, l’intervallo fra le note, il ritmo e l’armonia.

Una serie di iniziative di beneficenza destinate a finanziare le ricerche in corso sono state realizzate nel 2010 (“Il Respiro della Musica”) e molte altre sono in corso di realizzazione. In particolare, la Round Table 41 di Siena ha recentemente realizzato una lodevole attività service dedicata alla nuova Sala della musica “Matteo Setti” che sarà allestita presso la UOC di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera Senese e che sarà specificamente destinata alle pazienti Rett e ai bimbi e bimbe affetti da altre forme autistiche (Autism Spectrum Disorders, ASD).

 

   

Si ringraziano i genitori delle bambine con Sindrome di Rett per l'autorizzazione alla pubblicazione delle foto ai fini di dare maggiore visibilità a questa patologia.

Eventi associati

24 luglio 2010, Spettacolo “La Bottega delle parole Usate”, evento “Il Respiro della Musica” -  Anfiteatro Romano, Fiesole (FI)

19 Dicembre 2010, Spettacolo “La Bottega delle parole Usate”, evento “Il Respiro della Musica” - Teatro G. Rossini, Pontasserchio (PI)

25 Marzo 2011, Service del Club Round Table 41 di Siena a favore della Sala della Musica “Matteo Setti” da allestire presso la UOC di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera Senese - Siena.

Il 15 settembre 2009 Martina Lorenzetti ha brillantemente discusso la tesi di laurea di Scienze della Comunicazione a Siena, conseguendo il massimo dei voti (110 e lode con dignità di stampa), sulla capacità del movimento-danza di comunicare emozioni nella bambine affette dalla Sindrome di Rett. Fra i correlatori della tesi era presente anche Claudio De Felice, che insieme a Matteo sta analizzando dal 2007 il potere comunicativo del canto-musica in questa sindrome.

Il 13 dicembre 2009 Matteo, ideatore e promotore dell'evento "Il respiro della Musica" (giornata dedicata alla ricerca sul potere del canto e della musica nella Sindrome di Rett), ha eseguito un concerto di beneficenza in Piazza Re di Roma (Roma), insieme ad una band formata da Luca Savazzi (tastiere), Stefano Carrara (basso, Alessandro Lugli (batteria) e Jonathan Gasparini (chitarra elettrica).